Penyakit
Lou Gebrig's atau amyotrophic lateral selerosis ( ALS ) adalah penyakit
jarang. Penyakit ini diderita sejumlah orang cerdas di dunia, di
antaranya kosmolog Stephen Hawking. Penyakit ini menurunkan fungsi
hingga mematikan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.
Akibatnya, otot yang mengatur gerakan sukarela, seperti berjalan, makan,
atau berbicara, tak berfungsi hingga akhirnya lumpuh.
Angka
harapan hidup penderita ALS 3-5 tahun. Sebanyak 5-10 persen penderita
ALS punya anggota keluarga dengan penyakit serupa. Sementara 90-95
persen kasus ALS bersifat sporadis atau kemunculannya tak terkait dengan
riwayat keluarga dan penyebab pastinya misterius.
Studi
terbaru menganalisis asam deoksiribonukleat alias DNA bagi 400
penderita ALS, lebih dari seperempat kasus ALS sporadis terkait mutasi
genetika yang jarang terjadi. Mutasi itu diduga memicu munculnya
penyakit. " Studi ini tidak membuktikan mutasi genetika sebagai pemicu
ALS, tetapi mutasi patut dicurigai, " kata Direktur Program ALS pada
Pusat Kedokteran Cedars-Sinai Robert Baloh di Los Angeles, AS, kepada
Livescience, Jumat ( 5/12 ).
0 komentar